Talán éppen azért lett február 28-a a ritka betegségek világnapja, mert ez az év legrövidebb hónapja. Ám bármennyire más a február, mint a többi hónap, a ritka betegségek milliónyi embert érintenek, szerte a világon. A diagnosztika fejlődésével pedig egyre többről szerzünk tudomást. A Földön aligha él olyan család, amely ne volna érintett valamelyik ritka betegségben.
Nagyon sok a ritka betegség. Ez így kimondva, persze, tűnhet ellentmondásnak is, de ha onnan nézzük a kérdést, hogy az orvosok 7500-7800 ritka betegséget ismernek, akkor már csak azt kell tudnunk, mikortól számít egy betegség ritkának. A hivatalos meghatározás szerint az, amit kétezer emberből egynél diagnosztizálnak. A kimutatások alapján ez annyit jelent, hogy a tízmilliós lélekszámú Magyarországon például 600-800 ezer embert érint, Európában pedig minden tizenötödiket. Ez pedig nem kevés, vagyis azt jelenti, hogy ezzel a problémával foglalkozni kell.
Magyarországon éveken át tartó előkészítő munka után tavaly épült ki egy olyan hálózat, amelyik komplex módon, kórházakkal és intézetekkel összehangoltan próbálja felkutatni és orvosolni a ritka betegségben szenvedőket. Tavaly nyár óta négy, az Emberi Erőforrások Minisztériuma által kinevezett, ritka betegségekkel foglalkozó szakértő központ működik az országban. A Ritka Szakértői Központok egy nemzetközi adatbázisban, az Orphanetben is hozzáférhetővé teszik a betegek és orvosaik számára betegellátásuk részleteit – az adatbázis hazai koordinációját pedig a Semmelweis Egyetemen működő Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet végzi. Vezetője, Molnár Mária Judit professzor asszony szerint munkájuk speciális, és egészen más típusú orvoslást kíván, mint amilyennel a mindennapokban találkozunk. Egy ritka betegség azonosítása akár tizenöt évet is igénybe vehet, és közben sok helytelen diagnózis születhet. Nagyon kell figyelni, nehogy tévútra lépjünk – csak azért, hogy végre szülessen egy diagnózis, ami mindenkit megnyugtat, bizonytalan eredmények alapján hozzunk rossz döntéseket. A helyes diagnózis felállításában, mint mondja, mi, magyarok egészen jók vagyunk, a szociális háló kiépítésében viszont van még hová fejlődnünk az európai uniós átlaghoz képest. A beteget ugyanis a diagnózis megszületése után is folyamatosan figyelemmel kell kísérni, biztosítani kell számára nemcsak megfelelő terápiát; hanem szükség esetén meg kell teremteni az otthonápolás lehetőségét, és a betegségének megfelelő életvezetési tanácsokkal kell ellátni.
S bár meglepő lehet az is, hogy milyen sokféle ritka betegséget ismer a szakirodalom, a világon naponta egy újabbat regisztrálnak. Míg húsz éve még csak húsz-harmincat ismertünk, az orvosi diagnosztika és technológia fejlődésével, a mesterséges intelligencia (számítógépek végzik az adatbázisok rendszerezését és az adatok összevetését) segítségével sokkal gyorsabb és hatékonyabb a betegségek tulajdonságainak feltérképezése és leírása. Az egyik legnagyobb nehézséget azonban éppen maguk a betegek jelentik: ők ugyanis sokszor éppen a betegségükkel való együttélés miatt azt is természetesnek tartják, ami valójában már elváltozás, így az orvos kérdéseire adott válasznál nem is említenek amúgy fontos részleteket. Molnár Mária Judit szerint munkájuk ezért is más, mint a hagyományos orvosi munka, mert sokkal alaposabb és részletekbe menőbb, és másféle gondolkozást is igényel. Ahogyan fogalmaz, holisztikus orvoslásra van szükség, és leginkább a dr. House-típusú klinikai orvosokra és ápolókra – akik szinte már nyomozati munkát végeznek egy-egy betegség után kutatva.
A ritka betegségek 50 százaléka gyerekkorban jelentkezik, másik fele felnőttkorban. A betegségek 75-80 százalékban genetikailag determináltak.
90 millió forint
Ez csak egyféle speciális, ritka izombetegség éves kezelési költsége, amit egy enzim hiánya okoz. Pótlását a biotechnológia fejlődése tette lehetővé. Más ritka betegségek havi kezelési költsége csak 200-300 ezer forint – mindkét típusban a magyar társadalombiztosítás állja a költségeket vagy egyedi méltányosságkérelem, vagy emelt, illetve kiemelt támogatás alapján, a szakorvosi diagnózist követően.
Ultra ritka betegségnek nevezzük azt, amit egymillióból csak egyetlen embernél állapítanak meg. Megfelelő diagnózisának felállítása éppen a ritkasága miatt jelent kihívást.
Európában az összes trópusi betegség ritkának számít, a trópusokon nem.
Tudta?
Az egyik leggyakoribb ritka betegség a kaukázusi populációban a Burgada-szindróma, amely hirtelen szívhalált okozhat akár fiatal egyéneknél is egy genetikai hiba miatt kialakuló ritmuszavar miatt.
Ritka és különös betegségek
Gyakori ritka betegség a cisztás fibrózis. A külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelése miatt folyamatos légúti és emésztőrendszeri panaszokat okoz. Ázsiában szinte ismeretlen.
Marfan-szindróma: kötőszöveti betegség, amelyet kóros mennyiségű fehérjetermelődés okoz. Jellegzetes tünet lehet, ha kisujjunkkal és hüvelykujjunkkal át tudjuk fogni a csuklónkat. A betegek nyúlánk alkatúak, ujjaik vékonyak, pókszerűek.
Híres beteg: Abraham Lincoln, az USA 16. elnöke.
- Cri du chat szindróma: egy kromoszómarész elvesztése következtében másként fejlődik a gége, ezért a betegséget gyakorta a gyermek sírásáról veszik észre, mert az leginkább a macskanyávogáshoz hasonlítható.
- Narkolepszia: neurológiai betegség. Aki ebben szenved, az váratlanul és hirtelen elalszik, de olyan is előfordul, hogy az izmok elernyednek, viszont a beteg éber – csak éppen mozdulni nem tud.
Híres beteg: Winston Churchill brit miniszterelnök. 
- Nevető halál: szivacsos agysorvadásos betegség, Új-Guineában írták le először egy kannibál törzsnél. Innen ered a másik neve, a kuru is. A beteg minden előjel nélkül nevetni kezd, végtagjai rángatóznak, majd állapota folyamatosan romlik.
- Progéria: a betegek nagyon gyorsan öregszenek, az idős korral járó összes tünetet produkálva. Már gyerekkorban kis felnőttnek néznek ki, és ritkán élik meg a kamaszkort.
Híres beteg: Sam Berns. Élt 17 évet.
- Kőember szindróma: más néven FOP betegség (fibrodysplasia ossificans progressiva). Jellemzője, hogy az izmok közötti kötőszövetek megcsontosodnak, így a beteg idővel „szoborrá” merevedik.
Híres beteg:
Harry Eastlack (képünkön a csontváza).
Már előfizethet a Vasárnapi Hírekre, kattintson!