Kényes téma a genetika. Eredményei az utóbbi évtizedek legnagyobb áttöréseit ígérik az orvostudományban, de néha sajnos muníciót adhatnak az előítéletes gondolkodáshoz is. Különösképp, ha a roma népesség genetikájáról van szó. Pedig úgy tűnik: a kirekesztőknek van legkevésbé genetikai „identitásuk”. Dr. Melegh Béla professzor az elsők között van a világon, akik kizárólag a hatékonyabb gyógyításért kutatják a különböző etnikumok génjeit.

 
DR. MELEGH BÉLA a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének tanszékvezető professzora. Intézete az ország legnagyobb molekuláris genetikai diagnosztikai központja, ahol elismert kutatások is történnek – részben nemzetközi kollaborációk keretén belül – a ritka betegségek, a farmakogenomika és a populációgenetika bizonyos területein. A Magyar Humángenetikai Társaság elnöke, az Európai Humángenetikai Társaság vezetőségi tagja.

– A roma népesség genetikájáról tartott előadást a minap San Franciscóban. Mi újat tudott mondani?

– Feltételezések voltak már eddig is, de a világon most először sikerült genetikai alapon igazolni a romák indiai eredetét. És egy egészen elképesztő kuriózum is kiderült: Európában egyedülállóan szinte érintetlenül konzerválódott az eredeti génállományuk. Ez azt jelenti, hogy 27 generációra visszamenőleg, vagyis több mint 800 év óta, mióta elhagyták Indiát, alig-alig változott a genetikájuk. Az, hogy a zárt közösségek nyilván jobban őrzik az eredetüket, nem meglepő, az azonban egészen rendkívüli, hogy egy ennyire távoli génállomány, ennyire más közegben úgy tudjon konzerválódni, hogy génállomány 80 százaléka teljesen érintetlen maradjon.

– Miért pont nekünk jutott eszünkbe ez a vizsgálat?

– Mert nálunk él az egyik legnagyobb roma populáció, ráadásul orvosi igény is, hogy tudjuk – és az érintettek is tudják –, kinek milyen kezelés, gyógyszerelés indokolt. Hozzám is, kollégáimhoz is naponta jönnek már eleve úgy be a rendelőbe, hogy „doktor úr, tudjon róla, én roma vagyok!”, felvállalják és ki is mondják abban a reményben, hogy ez egy plusz információ lehet a hatékonyabb gyógyításukhoz. Ilyen környezetben nem volt nehéz önként jelentkezőt találni. A vizsgálatok anonim módon, és természetesen etikai engedéllyel történtek. Egyénenként nagyjából egymillió genetikai variánst hasonlítottunk össze. Bonyolult matematikai algoritmusok alapján készültek el az eredmények, ezek a mai populációgenetika legmagasabb szintű vizsgálati lehetőségét jelentik. Három világszínvonalú egyetemmel alakítottunk ki együttműködést, olyanokkal, akik korábban is vizsgálták a különböző etnikumok, népcsoportok eredetét és sajátosságait. Két éve jött létre a közös projekt, melynek kinti vezetője David Reich a Harvard egyetemről, ő már sikeresen belekezdett sok-sok populáció vizsgálata mellett az úgynevezett indiai tengely kutatásába is. Vissza tudtak arra következtetni, hogy az indiai szubkontinensen a népességmozgás északról dél felé történt. Innen jött az ötlet, hogy esetleg rá lehetne helyezni a romákat is erre a tengelyre. Miután írott történelmük nincs, a modern genetikával közelebb kerülhetünk a gyökereikhez.

– Veszélyes és meglehetősen kényes kérdés ezt vizsgálni, vagy legalábbis erről beszélni…

– Szerintem pedig farizeus dolog lenne homokba dugni a fejünket, és néhány buta, demagóg interpretáció miatt nem használni a tudományt arra, amire való: a hatékonyabb gyógyító munkára. Ezeknek a tudományos kutatásoknak ugyanis kizárólag orvosi-kutatási célja van.

– Ha közzétesznek egy ilyen tudományos megállapítást a különbözőségről, onnan már egy hajszál választ el a megkülönböztetéstől.

– De miért lenne gond a különbség? Hiszen mások vagyunk mindannyian. A többség identitását csaknem kizárólag a nyelv és a kultúra adja, genetikailag alig-alig van alapja.

– Ha már itt tartunk: genetikai értelemben menynyire magyar egy magyar?

– Talán meglepő dolgot mondok. Lehet, hogy annyira, amennyire a francia francia, vagy az olasz olasz, vagyis talán szinte semennyire. Sokszor olyan nemzetek esetében sem ismert semmilyen különösebb speciálisan sajátságos genetikai különbség, adott népcsoportra jellemző génállomány, akik kiemelkedő nemzeti önérzettel rendelkeznek, és a leginkább büszkék a nemzeti identitásukra. Korábban mi is vizsgáltuk véletlenszerűen vett génállományt átlagos magyar emberektől vett mintákban, lényegében többségében nem különbözött az osztrák, lengyel, cseh vagy szlovák szomszédainkétól, mindössze 5 százalék mutatott a modern európaitól eltérő genetikai jegyeket. Erősen úgy tűnik – orvos genetikai jelek alapján legalábbis –, hogy az átlag magyar leginkább nyelvi identitás.

– Orvosi szempontból viszont ez leginkább előny, nem?

– A gyógyszerkészítmények a nagyvonalakban azonosabb, legalábbis nagyon hasonló populációra vannak kifejlesztve, így a hatásuk az attól eltérőknél lehet más. Ahogyan az Egyesült Államokban az afrikai-amerikaikban is megfigyelhető lehet, Európában is ismert, hogy a romák egyes készítményeket sokkal jobban tolerálnak, míg másokat nem. Éppen ezért is van nagy jelentősége az előzetes úgynevezett farmakogenetikának, vagyis a kezeléseket megelőző genetikai vizsgálatnak, ami előre megmutathatja a várható eredményeket. Ezzel kivédhető, hogy olyan személyeknek adjunk drága gyógyszereket, akiknek az nem használ, vagy akár veszélyes is lehet számukra. Így, mondjuk, annak a hazánkban is forgalomban lévő készítménynek, ami most minden háromszázadik esetben akár nagyon súlyos, esetenként halálos szövődményt is okozhat, ez a mellékhatása elkerülhető lenne előzetes genetikai tesztelés eredményének ismeretében. Már az is óriási nyereség lenne, ha csak olyanokat kezelnénk, akinek egyáltalán hatékony a terápia. Ez egyébként a kutatások egyik fő célja, beszéljünk akár kisebbségről, akár többségről adott ország területén.

– A vizsgálatokból kiderül az is, melyik etnikum körében, mely betegség gyakoribb, vagy esetleg elő sem fordul?

– Egyáltalán nem új már, hogy bizonyos populációban bizonyos betegségekkel sokkal gyakrabban találkozhatunk. Vannak ismert és kevésbé ismert példák. A finnek például harmincnál is több olyan betegséggel rendelkeznek, ami szinte csak náluk fordul elő. Az elzárt szigeteken vagy hegyvidéki területeken élő népcsoportoknak vagy az indiánoknak is van sajátos betegségspektrumuk. Egyes indián törzseknél döbbenetesen gyakori a cukorbetegség, minden harmadik felnőttet érinti. Maradva a romáknál, ismert például a karitinhiány olyan speciális esete, ami csecsemőkori halálozáshoz is vezethet, és csakis náluk fordul elő. Ugyanakkor a romák, bármennyire is sokat dohányoznak, védettebben tűnnek a tüdőrákkal szemben.

– Egy populáción belül is kialakulhat egy-egy zárt közösség, ott is igaz ez?

– Magyarországon is egészen 4-5 generációval ezelőttig, főleg vidéken, a falvakban, nagyon is jellemző volt, hogy valaki egy közösségbe született és haláláig szinte át sem lépte a település határát. A Bakonyban például találtunk olyan falvakat, ahol jellemző volt egy bizonyos betegség halmozódása. Sokáig ugyan ez nem tűnt föl, mert 40-50 éves kor után jött elő, és korábban, a lényegesen alacsonyabb várható élettartam miatt, meg sem élték ezt a kort.

– Az izolációval kapcsolatban sokszor hallani a rossz ízű „belterjesség” szót, s annak veszélyeit. Mennyi a valóságalapja?

– Vannak egészen zárt etnikumok, például Szaúd-Arábiában, ahol a házasságok nagyon magas hányada vérrokonnal köttetik, de ennek semmiféle megfogható káros következménye nincs a családfákon. Hibás értelmezés tehát, hogy egy-egy zárt közösség kötelezően „elkorcsosul”, mert akkor hogyan is maradhatnának ilyenek fent? Ami azonban fontos: nálunk vagy a világ bármely intézetében minden ilyen kutatás kulcsa, hogy lehetőséget kapunk olyan összefüggések megismerésére, amely óriási mértékben segíti az egészség megőrzését, a betegségek kialakulásának megelőzését, a már kialakult betegségek hatékonyabb kezelését. Függetlenül attól, hogy ezt egy népességcsoport, vagy adott egyén szemszögéből nézzük.

 

Címkék: egészségügy, tudomány, Interjú

Már előfizethet a Vasárnapi Hírekre, kattintson!